Neinvazivno predrojstveno testiranje v nosečnosti (NIPT) neoBona

Kromosomske nepravilnosti pri plodu

Kromosomske nepravilnosti, kot je trisomija 21 (Downov sindrom), se pojavijo pri 1−2 % plodov. Na voljo so številne preiskave za oceno zdravega razvoja plodu še pred rojstvom. Laboratorij SYNLAB je z uporabo novih znanstvenih dognanj razvil molekularno predrojstveno diagnostiko in ponuja vrhunski neinvaziven predrojstveni test, podprt z znanjem in zanesljivostjo enega vodilnih evropskih laboratorijev.

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju na podlagi ultrazvoka (merjenje nuhalne svetline) in krvnih preiskav (dvojni, četverni hormonski test) podajo samo statistično tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda. Za razliko od statističnega izračuna, pa s preiskavo neoBona neposredno analiziramo prostocelično  plodovo DNK in tako zagotovimo večjo natančnost pri odkrivanju določenih kromosomskih nepravilnosti ploda.

Prostocelična DNK

Prostocelična DNK so delčki genetskega materiala, krajši od 200 baznih parov. Med nosečnostjo je v materini krvi poleg njene prostocelične DNK, prisotna tudi prostocelična plodova DNK, ki v glavnem izvira iz apoptotičnih trofoblastnih celic placente. V povprečju so prostocelični fragmenti plodove DNK krajši od materinih.

Lažno pozitivni izvidi

Običajni presejalni testi v prvem trimesečju imajo specifičnost okoli 95 %. Od 100 zdravih nosečnosti se jih 5 napačno ovrednoti kot „visoko tvegane” za trisomije. To vodi v zaskrbljenost matere, dodatno genetsko obravnavo in nadaljnje preiskave, ki vključujejo tudi invazivno predrojstveno diagnostiko (na primer amniocentezo). Za razliko od običajnih presejalnih testov je pri preiskavi neoBona število lažno pozitivnih rezultatov veliko nižje –  manj kot 1 od 1500 nosečnosti. Na ta način preiskava neoBona zmanjšuje zaskrbljenost matere in število nepotrebnih invazivnih predrojstvenih preiskav.

Lažno negativni izvidi

Kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo občutljivost okoli 90 %, kar pomeni, da 10 od 100 plodov z Downovim sindromom (trisomija 21) ni odkritih (lažno negativen rezultat). Za razliko od običajnih presejalnih testov preiskava neoBona odkrije več kot 99 % plodov z Downovim, Edwardsovim in Patauovim sindromom.

Kako poteka preiskava neoBona?

Za preiskavo je potreben le vzorec krvi nosečnice in zato ni nevarna za plod. Analizo se opravi z inovativno tehnologijo dvosmernega (paired-end) sekvenciranja celotnega genoma (WGS), ki je nadomestila običajno enosmerno (single-read) tehnologijo. Nova tehnologija omogoča boljše razlikovanje med prostocelično materino DNK in prostocelično plodovo DNK. S tem je zagotovljena večja natančnost pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti.

»Preiskava združuje strokovno znanje laboratorija SYNLAB, enega vodilnih laboratorijev v Evropi na področju predrojstvenega testiranja, in tehnologijo podjetja Illumina, ki je vodilno v svetu na področju DNK sekvenciranja.«

Izvid

Izvidi so na voljo v 5 – 10 delovnih dneh. Izvid preiskave prejme zdravnik in vas o njem takoj obvesti.

Noseča sem, ali je neoBona primerna zame?

Izvaja se od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti (10t 0/7) naprej.

Lahko se opravi v primeru oploditve z biomedicinsko pomočjo, tudi po postopku IVF z darovano jajčno celico.

Primerna je tudi za dvoplodne nosečnosti.

neoBona je genetski presejalni test in mora biti predpisan s strani zdravnika.

Preiskava je :

  • NATANČNA – Odkrije več kot 99 % plodov z Downovim, Edwardsovim ali Patauovim sindromom.
  • ENOSTAVNA – Potreben je le vzorec materine krvi.
  • VARNA – Je neinvazivna za plod.
  • HITRA – Rezultati so običajno na voljo v 5 – 10 delovnih dneh.
  • ZANESLJIVA – Temelji na najsodobnejši tehnologiji.
  • STROKOVNA – SYNLAB je eden prvih in vodilnih evropskih laboratorijev na področju predrojstvene diagnostike.

“Zaupam vrhunski preiskavi, podprti z zagotovilom in strokovnim znanjem enega vodilnih evropskih laboratorijev.”

Možnosti testiranja

 

Glede na različne potrebe lahko izbirate med več možnostmi testiranja

  • neoBona ... 395 €

Trisomije 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) in 13 (Patauov sindrom) + spol ploda (možnost izbire)

Paired-end NGS tehnologija

  • neoBona Advanced ... 445 €

Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X,Y + spol ploda

Paired-end NGS tehnologija

  • Razširjeni panel ... 550 €

Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X,Y + spol ploda + mikrodelecije: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn in Cri-du-Chat sindromi ter delecija 1p36

Običajna single-read NGS tehnologija

  • Razširjeni panel + ... 600 €

Trisomije 21, 18 in 13 + anevploidije X,Y + spol ploda + mikrodelecije: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn in Cri-du-Chat sindromi ter delecija 1p36 + anevploidije vseh kromosomov

Običajna single-read NGS tehnologija

Kje lahko opravim testiranje?

Testiranje lahko opravite na eni izmed lokacij.

Oglejte si še spletno stran www.neoBona.si