NIPT test neoBona GenomeWide
Test neoBona GenomeWide zazna naslednje trisomije:
Trisomija 21 ali Downov sindrom je posledica dodatne kopije kromosoma 21 in je najpogostejša izmed trisomij. Ugotovimo ga približno pri enem od 750 novorojencev. Za prizadete otroke so značilne zmerne do hude mentalne in duševne motnje, pogoste srčne napake ter druge okvare.
Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom je posledica dodatne kopije kromosoma 18 in se pojavlja pri približno enem od 7000 novorojencev. Zanj je značilna visoka stopnja spontanih splavov. Pri novorojencih so prisotne hude nepravilnosti ter umska zaostalost. Redko živijo dlje kot eno leto.
Trisomija 13 ali Patauov sindrom je posledica dodatne kopije kromosoma 13 in se pojavlja pri približno enem od 15.000 novorojencev. Zanj je značilna visoka stopnja spontanih splavov. Pri novorojencih je prisotna huda umska zaostalost, pogoste so srčne napake in druge okvare. Redko živijo dlje kot eno leto.
Test neoBona GenomeWide odkrije spremembe v številu spolnih kromosomov (samo pri enoplodni nosečnosti), ki so lahko povezane z različnimi blažjimi stanji, kot sta na primer:
- Turnerjev sindrom (45, X): odsotnost enega X kromosoma pri deklicah. V otroštvu so lahko deklice nizke rasti, v kasnejšem življenju pa imajo težave s puberteto in plodnostjo.
- Klinefelterjev sindrom (47, XXY): prisotnost dodatne kopije X kromosoma pri dečkih. Zanj so značilni majhni testisi, malo ali nič semenčic, rast prsi v puberteti in vedenjske težave.
Njihove klinične posledice na splošno niso tako hude kot pri zgoraj navedenih trisomijah. V večini primerov so združljive z normalno pričakovano življenjsko dobo in so pogosto neodkrite.
Poleg najpogostejših trisomij analizira tudi vse ostale pare kromosomov. S tem zajame tudi redke kromosomske nepravilnosti in oceni, ali so prisotne:
- nepravilnosti pri ostalih avtosomnih (ne spolnih) kromosomih ter
- delne delecije in duplikacije, variacije števila kopij (CNV) večje ali enake kot 7 Mb na vseh avtosomnih kromosomih (delne izgube ali pridobitve regij kromosoma).
Te nepravilnosti imajo lahko klinični pomen, saj jih povezujejo s spontanimi splavi, različnimi strukturnimi spremembami, anomalijami ploda ter razvojnim zaostankom in/ali zaostankom v rasti.
CENA TESTA: 650,00 EUR
